[Q00-Q99] ⅩⅦ. 선천기형, 변형 및 염색체이상(Q00-Q99)

KCD(한국표준질병·사인분류)의 Q00–Q99 범주는 출생 전부터 발생한 구조적, 기능적 이상 또는 유전적 결함을 포함하는 질환군입니다. 선천성 기형, 염색체 이상(예: 다운증후군), 기관계별 구조적 결함 등이 해당됩니다.

 

 

 

 

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1. 주요 분류 예시:

• Q00-Q07: 신경계 선천기형 (무뇌증, 척수이분증 등)
• Q20-Q28: 선천성 심장기형 (심실중격결손, 대혈관전위 등)
• Q35-Q37: 구순열 및 구개열
• Q60-Q64: 비뇨생식기계 기형 (요도하열, 다낭신 등)
• Q90-Q99: 염색체 이상 (다운증후군, 터너증후군 등)

 

 

 

 

2. 주요 질환 소개

• Q21.0 심실중격결손(VSD): 심장의 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 생긴 상태
• Q35 구개열: 입천장 부분이 갈라져 있는 상태로 발음 및 수유에 어려움 발생
• Q90 다운증후군: 염색체 21번이 3개인 상태로 지적 장애, 신체 이상 동반
• Q61.4 다낭신: 신장에 여러 개의 낭종이 존재하여 기능 저하를 유발
• Q00 무뇌증: 대뇌가 발달하지 못하고 결손된 상태

 

 

 

 

3. 대한민국 보험 청구 가능 여부

선천기형 및 염색체 이상 질환 대부분은 국민건강보험 적용 대상입니다. 조기 진단, 치료, 수술, 재활까지 다양한 항목에서 보험 청구가 가능합니다.

 

 

보험 적용 항목 예시:

• 선천성 심장기형 수술, 구순열·구개열 수술
• 정밀 초음파, 유전자 검사, 염색체 검사
• 물리치료, 언어치료, 보조기구 사용
• 지속적인 약물 치료 및 합병증 치료

 

 

희귀질환 등록 및 산정특례제도를 통해 본인부담금이 10%로 경감되며, 의료급여 수급자의 경우 추가 지원도 가능합니다.

 

 

 

 

4. 검사 및 치료 비용 안내

 

 

(1) 검사 비용 (본인부담 기준)

• 정밀 초음파, 유전자 검사: 10~30만원
• 염색체 검사(CMA, FISH 등): 20~50만원
• 신생아 선별검사(확진 검사 포함): 5~15만원

 

 

(2) 수술 및 치료 비용 (본인부담 기준)

• 심장기형 수술(VSD): 300~700만원 (건강보험 적용 시 본인부담 경감)
• 구개열 수술: 200~400만원 (단계별 치료 필요)
• 언어·작업치료: 회당 3~10만원 (급여 항목 일부 적용)
• 보조기구 및 재활기기: 일부 급여, 일부 비급여 (실손보험 여부 확인 필요)

 

 

 

 

5. 주의사항 및 권고사항

• 선천기형은 출생 전 산전진단을 통해 조기 발견이 가능하며, 산후 빠른 치료가 예후에 중요합니다.
• 유전질환의 경우, 유전자 상담 및 가족력 확인이 필요할 수 있습니다.
• 치료 계획에 따라 건강보험 및 실손보험 적용 여부가 다르므로 사전 확인이 필요합니다.

 

 

 

 

Disclaimer: 본 포스팅은 의료 정보 제공을 위한 참고용이며, 실제 진단 및 보험 적용 여부는 전문 의료진 및 보험사에 상담 후 확인하시기 바랍니다.

 

 

 

 

참고:
- KCD(한국표준질병·사인분류) 관련 자료
- 국민건강보험공단 공식 자료
- 질병관리청 감염병 정보

 

 

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